中国已经步入精准医疗时代，哪些人群和疾病需要提前精准检测？

“基因检测”这个看上去科技含量很高的字眼只是科学家们关注的领域吗？跟我们的日常生活有关系吗？

“基因检测就像是帮助身体排雷。首先，通过检测得知身体某处可能存在一个‘雷’，然后，知道这个‘雷’具体在哪里，如何去避免引爆这个‘雷’？

什么疾病需要提前检测？

      检测主要针对遗传性比较明显的疾病，比如遗传类的肿瘤。遗传性肿瘤可以通过基因检测知道未来得肿瘤的风险到底有多高。一个典型例子就是影星安吉丽娜·朱莉，她因为家族遗传，做了早期的基因检测，得知自己是高危人群，为了预防得乳腺癌，提前将乳腺切除。还有一些乳腺癌患者属于散发性肿瘤，不会因为基因导致得病，但是有这个基因得病的概率会增加。如果自己能了解到这个情况，就可以进行干预，使患病风险降低，乃至不得病。

哪些人需要做基因检测？

     从健康角度来说，任何人都应该去做基因检测。这就好比汽车出厂时都附带说明书，告诉大家如何使用。基因就像人体的说明书，能够预知未来，只是说很多人没有意识到自己应该去做基因检测。

    特定人群则可以根据家族特点选择。比如有的人家族里有肿瘤患者，会对肿瘤的关注度比较高，可能会对肿瘤的基因进行检测；有的人对心脑血管疾病的关注度比较高，可能会做与此相关的检测等。此外，这还取决于个人的经济情况，经济情况好，可以做全套检测，150种疾病基本上涵盖了常见的重大疾病。

基因检测与体检有何不同？

     体检是检测当前的生理状态，看看目前身体哪个部分出问题了。基因检测是预测未来会不会得病。通过基因检测可以很好地指导体检。比如医院里有一个病人，做完基因检测发现他有很高的结肠癌风险，这时，医生建议最好做一个肠镜。于是这个病人就去做一个肠镜，结果发现有息肉，通过镜检、病理切片检查发现是癌细胞病变。如果他不去做肠镜，不去把这个息肉取下来，两到三年之后他很有可能就是一个肠癌病人。但他取下来之后就没事了，至少隔一年或者每年做一次肠镜，看有没有息肉的产生，有，把它取下来，基本上就可以避免得肠癌。

精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的预防治疗方案。

央视评论称，传统的经验医学导致医疗资源浪费和医疗效果欠佳。据统计，美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费，高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，无效医疗的耗费则更为严峻。

真正的精准医疗=基因分析+精准预防+精准治疗

      基因测序针对个人医疗的意义在于，我们可以直接诊断几乎所有已知的遗传病，可以了解药物代谢相关的基因并评估药效，可以了解已知的性状特征，可以对复杂疾病的风险进行评估。在公布的第一个中国人基因组中，研究者发现其拥有重度耳聋基因GJB2的一个等位基因，提示他可能会在老年发生耳聋，也能推断其后代获得先天重度耳聋基因的风险；其基因组中有烟草成瘾基因的存在，而测试者本人确实是一名重度烟民；同时预测了其发生“阿尔兹海默症”的风险等。

从精准医疗到健康管理

     很多疾病的预防、诊断和治疗已经加入了基因测序，特别是肿瘤领域，运用更加广泛。我们知道，肿瘤属于基因突变导致的疾病。不同人所携带的肿瘤易感基因不同，再加之后天基因突变的随机性，即便患同一种肺癌，在基因层面上依然存在很大差异。体现在治疗上的现象就是“同病不同运”：同样的药物，同样的疾病，有些人获得很好的疗效，有些人却几乎不起作用。现在精准医疗已经可以根据病人具体的突变类型，更有针对性的给予特定的靶向药物。

     另一方面，当精准医疗计划完成时，我们将至少拥有一个百万级人口规模的基因组数据库，这将大大提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测。那时，我们将更多考虑如何通过基因组信息，预测疾病发生，并提前避免，而不仅仅是在事后治疗。那时，健康管理将会达到全新高度，人们可以根据自己的基因，更加准确的知道自己的各种健康风险，从而更有针对性提前预防。